Vitelliform macula dystrofi
Vitelliform betyder at se ud som en æggeblomme. Vitelliform Macula dystrofi er en sygdom som omfatter nethindens centrum (macula). Den kan være medfødt og genetisk betinget og hedder så Best sygdom. Den giver sig til kende og diagnosticeres i barndommen. Jeg har aldrig haft patienter med Best sygdom i min klinik. Men jeg har set billeder af denne sygdom. De ser netop ud som en æggeblomme i miniature lige midt i macula (nethindens centrum).
Best Disease
Best sygdom er en autosomal dominant sygdom, hvor man kender sygdomsgenet (VMD2). Den fører til akkumulation af lipofuscin (fedtholdigt nedbrydningsprodukt) centralt i den gule plet (Macula). Forandringen medfører langsom ar-dannelse og atrofi af den gule plet. Så længe æggeblommeforandringen ses, er synet relativt upåvirket. Når ardannelsen opstår, bliver det centrale syn meget dårligt. Det perifere syn er derimod bevaret.
Adult Vitelliform Macular Dystrophy
Vitelliform macula dystrofi kan også opstå i livets løb, og hedder så Adult Vitelliform Macular Dystrophy. Nogle kalder det også Pseudovitelliform Maculopati. Æggeblommeforandringen i macula er ganske lig den, man ser ved Best Disease. Der er dog aldrig vædskedannelse under nethinden ved den erhvervede form, mens dette ses ved Best Disease. Læsionen er desuden mindre i den erhvervede sygdom og derfor ikke altid lige til at se uden specialfoto med OCT. Sygdommen starter efter 40-50 års alder. Symptomer er let sløret syn og evt metamorfopsier (= lige linjer let bølgende / krogede). Der er kun sjældent alvorlig synsnedsættelse.
Både ved Best disease og AVMD kan der udvikles karnydannelser i årehinden under forandringerne. Hvis dette tilstøder, vil der opleves kraftig synsnedsættelse. Disse karnydannelser kan behandles med indsprøjtninger. Derimod er der ingen behandlingsmuligheder for selv den Vitelliforme Dystrofi.
Jeg ser ind imellem patienter i min klinik med Adult Vitelliform Macular Dystrofi. De vedlagte billeder er dels foto af øjets centrale nethinde, hvor forandringen ikke er synlig og et OCT-billede fra samme øje, hvor forandingen ses som den lyse hævelse midt i billedet.
Adult Vitelliform Macular Dystrophy
Adult Vitelliform Macular Dystrophy