Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa betyder direkte oversat pigmenteret inflammation af nethinden. Det er en degenerativ nethindesygdom, som i sværeste tilfælde kan medføre blindhed. Sygdommens typiske form afsløres ved, at en undersøgelse af nethinden viser de karakteristiske pigmenterede pletter i nethinden. Patienten kommer til øjenlægen pga. besvær med synet i mørke.
Tappe og stave
Nethindens lysfølsomme celler er de såkaldte tappe og stave. Tappene er mest koncentreret i og omkring den gule plet (macula lutea), som er nethindens syncentrum. Dette synscentrum anvendes til det skarpe fokuserede syn til både læsning og afstand og til at se farver. Synscentrum anvendes i lys d.v.s. om dagen eller i lys om natten. Stavene derimod findes i resten af nethinden (langt den største del). De ser sort-hvidt og er meget mere lysfølsomme end tappene. Der er en neurologisk volumenkontrol, som skruer ned for stavene i dagslys. Om natten og i mørke skruer volumenkontrollen derimod ned for tappene og op for stavene. Stavene giver nattesynet, som gør, at man kan orientere sig i mørke.
Degeneration af stavene
Retinitis pigmentosa er en degenerativ sygdom i stavene. Den kan i de værste tilfælde også fortsætte over i degeneration af tappene, hvilket i så fald medfører blindhed. Eftersom det primært er stavene, der rammes af sygdommen, så vil symptomerne netop være manglende evne til at se i mørke. Men det rammer ligeledes det perifere syn og kan dermed også give orienteringsbesvær selv i lys.
Undersøgelser
Retinitis pigmentosa kan have typiske pigmenterede pletter i nethinden. Synsfeltundersøgelse vil ofte vise kraftigt indskrænket synsfelt. ERG (Elektroretinografi) er en undersøgelse, der ser på de små elektriske signaler, der kommer fra synscellerne, når de påvirkes af lys. Man vil ved retinitis pigmentosa få helt karakteristisk ERG resultat med nedsat respons fra stavene.
Arvelighed
Retinitis pigmentosa forekommer hos ca 1:5000 og er dermed den mest almindelige degenerative nethindesygdom. Retinitis pigmentosa er en genetisk øjensygdom. Eller rettere sagt øjensygdomme. Den kan både optræde som en sporadisk mutation, og den kan nedarves som autosomal dominant eller autosomal recessiv og som kønsbundet recessiv sygdom. Den kønsbundne recessive er den mest sjældne, men til gengæld ofte den mest aggressive type.
Symptomstart
De fleste patienter starter med at få symptomer fra sygdommen i en alder af 30-40 år. Dog er der en lille undergruppe af sygdommen, Lebers amaurose, der skyldes forandring i cellernes mitochondrier, som kan starte sidst i teenageårene. Denne undergruppe er også blandt de mest aggressive.
Behandling
Der er større risiko for udvikling af både grå og grøn stær samt af inflammationer i øjnene hos patienter med retinitis pigmentosa. Så selv om der endnu ikke er nogen behandling af selve sygdommen, så er det vigtigt, at disse patienter følges regelmæssigt, for at behandle disse eventuelle følgesygdomme. Genterapi er endnu ikke tilgængelig, men der foregår intensiv forskning. Det er desuden vigtigt, at familien undersøges, samt at der gives genetisk rådgivning.